一提到“罕见病”，很多人觉得遥远又陌生。
但你知道吗？它们其实可能就潜伏在我们身边——
“瓷娃娃”（成骨发育不全）、“蝴蝶宝宝”（大疱性表皮松懈症）、“月亮孩子”（白化病）、“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）、“渐冻人”、“熊猫宝宝”（戈谢病）……
这些看似“唯美”的名字背后，往往承载着一个个家庭的沉重代价。
罕见病，是指在特定区域内患病人数极少的疾病，常危及生命，也称“孤儿病”。
全球已知罕见病超过7000种，患者总数高达3亿多。
在我国，患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，即被定义为罕见病。其中80%为遗传性疾病，其他与感染、退化、环境等因素相关。
这类病不仅难诊断、难治疗，治疗费用也极其高昂。一旦孩子患病，整个家庭都可能陷入深渊。
很多家庭都觉得：“我们都很健康，孩子肯定没问题。”
但真相是——大多数罕见病是隐性遗传单基因病，常常由外表正常的夫妻双方“悄悄携带”致病基因所致。
简单来说：
如果夫妻俩携带了同一个致病基因突变；
或女方X染色体上携带致病突变；
或宝宝自己发生了“新发突变”……
这些情况，都可能让一个看似健康的家庭，生出遗传性罕见病的孩子。
如果你曾生育过遗传病患儿，或家族（三代以内）有遗传病史，备孕前一定要进行遗传咨询和检测，评估风险后再科学备孕。
如果你们是低风险普通夫妻，也可以考虑在孕前做单基因病携带者筛查，检测如耳聋、地中海贫血、SMA等携带率较高的疾病。
长沙市的准爸妈注意！
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长沙市妇幼保健院为符合条件的育龄夫妇提供：
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✅ 免费家系调查、遗传咨询、遗传检测
✅ 风险评估、生育指导
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① 夫妻至少一方有长沙市户籍或女方持有有效期内长沙市居住证；
② 自愿参与家系调查和遗传咨询；
③ 女方未孕或怀孕13周内，且年龄小于49周岁；
④ 重点覆盖有遗传病家族史（直系或三代内旁系）或曾生育遗传病患儿的家庭。
- 对遗传检测阳性且有生育意愿的家庭，提供全程评估与指导；
- 如后续怀孕进行产前诊断，补助2000元/人；
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每个健康宝宝的出生，都是一个家庭最大的心愿。
长沙市妇幼保健院提醒您：
抓住孕前、孕早期的黄金防控期，
让罕见病“不罕见”的悲剧，不再重演！
让我们为爱筛查，为生命把关！
给宝宝一个健康的起点，
给家庭一个无憾的未来！
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供稿 | 医学遗传科 厉玉姣
一审 | 刘 静
二审 | 欧阳耿
三审 | 王 蓉
编发 | 党委办公室
