在宝宝出生 48小时至7天内(最迟不超过20天),充分哺乳后采集足跟血进行。
遗传代谢病筛查:包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等4种疾病及48种遗传代谢病的串联质谱筛查。
新生儿听力筛查:通过一些电生理学检测,在宝宝睡眠或安静状态下进行。
耳聋基因检测:检测4个常见耳聋基因的20个突变位点。
新生儿先心病筛查:通过心脏听诊和血氧饱和度检测,早期发现严重先心病。
新生儿致盲性眼病筛查:通过眼外观、红光反射等检查,筛查早产儿等高风险新生儿的眼部疾病。
目的:很多疾病早期无症状,筛查可早发现、早干预,避免智力或体格发育的永久性损害。